Október különleges hónap. Az 1980-as években jelölték ki a Down-szindróma hónapjának. Célja,
felhívni a figyelmet a Down-szindrómás (röviden DS) emberekre, segíteni az elfogadásukat, kiemelni a
képességeiket és eloszlatni a tévhiteket.

Down-szindróma: Csupán egy hibás sejtosztódás

De mi is a Down-szindróma pontosan? Egy kromoszóma rendellenesség, mely a fogantatás utáni
hibás sejtosztódás következménye.
A szervezet működéséhez és növekedéséhez szükséges információkat gének tartalmazzák, amelyek
az emberi sejtekben 23 pár kromoszómába rendeződnek. Szaporodás során az ivarsejtek
kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz 23-at az apától és
23-at az anyától. Ismeretlen okból azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik
ketté és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát. Ha ez a 21. kromoszómával
történik, akkor Down-szindróma alakul ki. A 21-es kromoszóma triplázódása megjelenhet minden
sejtben (21-es triszómia), a sejtek egy részében (mozaik Down-szindróma), vagy a számfölötti,
harmadik 21-es kromoszóma más kromoszómákhoz csatlakozhat (transzlokációs Down-szindróma).
(Forrás Wikipédia)

Nem betegség, csak egy állapot, mely nem gyógyítható

Korábban Down-kórnak is nevezték, helytelenül. Ez ugyanis nem egy betegség, hanem egy állandó
állapot, mely nem gyógyítható. A Down-szindrómás emberek az enyhétől a középsúlyos értelmi
fogyatékos skálán mozognak, IQ-juk átlagosan ötven. Jellegzetes külső megjelenésűek. Ez a
kromoszóma rendellenesség gyakran társul más betegségekkel, leggyakrabban szívfejlődési
problémákkal. Nagyjából negyven-ötven százalékuk születik valamilyen szívbetegséggel, melyeknek
körülbelül húsz százaléka súlyos. Ma az orvosi technológiának köszönhetően ezeket nagyon magas
színvonalon korrigálják a szívsebészek.

Ezt élik át a szülők, amikor szembesülnek a Down-szindrómával?

Mi történik, ha egy szülőpár a várandósság idején szembesül azzal, hogy Down-szindrómás babát
várnak? S mit élnek át, amikor a születés után derül ki? Milyen az élet egy Down-szindrómás babával,
gyermekkel? Ezekre a kérdésekre próbáltunk érintett szülőktől választ kapni.

• Ma Magyarországon ha a várandósság alatt kiderül a rendellenesség, a babát elvetetheti az
  anya – kezdi mondandóját egy anyuka, akinél az ultrahangos vizsgálatok semmi gyanúsat
  nem mutattak.
• Anyai vértesztet csináltattuk, ez jelezte a Down-szindrómát. Nem akartuk elhinni, biztosat
  szerettünk volna tudni, így beleegyeztünk a magzatvíz vételbe, ami nem egy kellemes eljárás.
  Ezen felül a vetélési kockázat is magas, egy a százhoz. Ekkor megvizsgálták a magzat szívét is
  és kiderült, hogy középsúlyos szívfejlődési rendellenessége is van. A biztos eredményre egy
  hetet kellett várni, aztán jött a végleges diagnózis, a babánk Down-szindrómás. A vérteszt és
  a végleges eredmény között egy hónap telt el. Nem részletezem, mit éltünk át ez idő alatt –
  folytatja az édesanya, aki nem egyezett bele az abortuszban
• Egy másik édesanyát a szülés után érte a sokk.
• Sürgősségi császárral szültem és a babát biztonsági okokból az újszülött intenzívre vitték.
  Amikor felmentem hozzá pár órával később, csak egy édes kisbabát láttam és nagyon rossz
  volt, hogy nem vehettem a karjaimba. Akkor mondták, hogy felmerült a gyanú, valószínűleg
  Down-szindrómás a kislányom. Vért vettek tőle, abból mutatták ki a kromoszóma
  rendellenességet. Segítséget, információt nem kaptam, csak álltam leforrázva és fogalmam
  sem volt, mihez kezdjek ezután.

Babaváráskor senki sem ilyen élethelyzetet képzel el

• Amikor száz százalékban bizonyosságot nyert, hogy Down-szindrómás lesz a kisbabám, az
  interneten kezdtem el kutakodni. Így találtam rá a Down Alapítványra, ahonnan segítséget,
  támogatást és információt kaptam – mondja az édesanya, akit a környezete inkább az
  abortusz felé terelt.
• – Ez egy olyan szituáció, amire senki sem tud felkészülni és a barátok, ismerősök nem tudják, hogyan reagáljanak. Ezért sokan csak mondták a magukét, miközben én belül majd’ megfeszültem, mert bármit, de bármit vállaltam volna, de azt nem, hogy elvetessem a kisbabát. Itt nincs jó, vagy rossz döntés, mindenkinek magának kell mérlegelni, mivel tud együtt élni. Fogalmam sem volt, mi vár rám, milyen lesz az életünk. Egyedül azt tudtam, hogy az én kisbabám meg fog születni és megkapja azt, amire minden újszülöttnek szüksége van – a feltétel nélküli anyai szeretetre.
  Az az édesanya, aki a születés után szembesül a Down-szindrómával, talán még nehezebb pszichikai helyzetben van. Hiszen a szülés utáni hormon áradat, a fizikai megterhelés eleve kimerítő.
  – Egy anyának minden vágya az, hogy a karjaiban tarthassa újszülöttjét. Én is erre vágytam, miközben azt tanácsolták, hagyjam a kórházban és adjuk örökbe, ne tegyem tönkre az életünket – mondja az édesanya.

• Egy ilyen mentálisan többszörösen nehezített pillanatban szinte lehetetlen józanul gondolkodni és
  egy pillanatra még el is merengtem ezen a felvetésen, de szinte azonnal ott volt a felismerés, hogy
  erre képtelen vagyok – tette hozzá.
  

Jószívűek, kedvesek, jól fejleszthetők

• A társadalom sajnos még manapság is nagyon tájékozatlan a Down-szindrómával kapcsolatban.
  Gyakran zsigerből rájuk húzzák a fogyatékos jelzőt, ami valahol ugyan igaz, de korántsem ildomos
  ilyen degradáló jelzőt aggatni rájuk. A Down-os emberek például kifejezetten jószívűek, kedvesek.
  Gyermekkorban korai fejlesztéssel szépen lehet segíteni a fejlődésüket, s ugyan lassabban tanulnak
  meg mindent, mint egy egészséges gyerek, mégis a képességeikhez mérten felnőttként
  integrálhatóak a társadalomba.
• Szekszárdon a Pedagógiai Szakszolgálatnál van lehetőség korai fejlesztés keretén belül már egészen kicsi kortól foglalkozásokra vinni a Down-szindrómás kisbabákat is. Itt szakemberek egyéni terápiával segítik a picik mozgásfejlődését és a kognitív fejlesztést is megkezdik. Mindez államilag támogatott, ingyenesen igénybe vehető. Ezen felül, aki finanszírozni tudja, viheti egyéni maunálterápiára, gyógytornára is gyermekét.
  A különböző foglalkozásoknak köszönhetően írni, olvasni is meg tudnak tanulni, és olyanok is
  akadnak, akik hangszereken játszanak, idegen nyelven beszélnek. Sokan egyszerűbb munkát is
  képesek elvégezni. Ma már támogatott lakhatás keretein belül van lehetőségük az önálló életre.
  Ennek megteremtésén, bővítésén és fejlesztésén a Down Alapítvány munkatársai rendületlenül
  dolgoznak.
  A mai magyar társadalom gondolkodása a DS emberek kapcsán sajnos jócskán elmarad más
  országokétól. Ezért különösen fontos, hogy tudatosítsuk magunkban, ők ugyanolyan érző emberek,
  mint bárki más. Ugyanazokkal a vágyakkal, igényekkel, csupán kevésbé jó képességűek, mint az átlag. Ha Down-szindrómás emberrel, vagy gyerekkel találkozunk, esetleg kontaktusba kerülünk, próbáljunk nyitni feléjük. Ha ez nem megy, már az is segítség, ha tiszteletben tartjuk őket.

Down: minden hatszázadik baba születik ezzel

A Down-szindróma egyébként nem ritka, nagyjából minden hatszázadik baba születik ezzel a
rendellenességgel. Kockázata az anyai életkor előrehaladtával nő, negyven év felettieknél a leggyakoribb. Az apa kora ötven év felett játszik szerepet. A Down-szindróma világnapja március
huszonegyedike, ez utal arra, hogy a huszonegyes kromoszómából három található meg a sejtekben.
Ezt triszómiának is nevezik.